Menu Item
Družina dečka Urbana Miroševiča, ki je bil kot prvi otrok v Sloveniji diagnosticiran s sindromom CTNNB1, je skupaj z društvom Palčica Pomagalčica zagnala akcijo, s katero zbira denar za njegovo zdravilo. "Če do decembra ne zberemo potrebnih 470.000 evrov, je vprašanje, ali bo Urban zdravilo sploh dobil," je pojasnila mamica malega Urbana Špela Miroševič.
Fantek Urban, ki ima sindrom CTNNB1, potrebuje denar za zdravilo. Da bi za otroka čim prej zbrali več sredstev, so njegovi starši v okviru fundacije CTNNB1 in skupaj z društvom Palčica Pomagalčica zagnali novo zbiralno akcijo.
Lansko leto so v Sloveniji s pomočjo številnih dobrosrčnih ljudi, dobrodelnih akcij in močne medijske podpore zbrali dva milijona evrov za razvoj genske terapije za Urbana. Takrat so bili prepričani, da bo ta znesek zadostoval. Po dobrodelnem koncertu so z ekipo odpotovali v Španijo, kjer so se začeli pogovarjati o proizvodnji zdravila in klinični študiji. Žal pa so se stroški, ki so bili ocenjeni pred tremi leti, v tem času močno povišali. Nova proizvodnja je prinesla dodatna testiranja, kar je projekt še dodatno podražilo.
Špela Miroševič, mamica malega Urbana in ustanoviteljica ter predsednica mednarodne neprofitne fundacije CTNNB1, je zato v preteklem letu svoj čas in trud usmerjala v to, da skuša v tujini zbrati čim več sredstev za razvoj. V tem času je tam zbrala še dodatnih 845.300 evrov, kar ni bilo enostavno. V Sloveniji je organizirala mednarodno konferenco te bolezni, na katero je prišlo 83 družin s sindromom CTNNB1 z vsega sveta, da bi čim prej zbrali dodatna sredstva ter da Sloveniji ne bo treba več pomagati.
“Če sredstev ne bomo zbrali, se bo celoten projekt ustavil, česar preprosto ne smemo dopustiti. V zadnjih štirih letih smo vložili neizmerno količino energije in truda. Če do decembra ne zberemo potrebnih dodatnih 470.000 evrov, je vprašanje, ali bo Urban sploh zdravilo dobil,” je dejala njegova mamica.
Program genske terapije, ki ga vodi mamica Miroševič v sodelovanju s slovenskimi raziskovalci, je uspešno prestal vse faze predkliničnega testiranja. Zdravilo je popravilo raven in funkcijo proteina, ki otrokom manjka. V začetku januarja 2025 je načrtovana zadnja faza priprave zdravila, ki bo namenjena otrokom, in predvidoma bo zdravilo v Slovenijo prispelo junija 2025. Za zaključek tega koraka potrebujejo še 470.000 evrov, ki pa jih je treba zbrati do konca leta, so pojasnili v fundaciji CTNNB1.
“Poznam žalostno zgodbo družine, ki je tako kot mi leta posvetila razvoju genske terapije za svojega otroka. Zaradi pomanjkanja sredstev so predali licenco farmacevtskemu podjetju, ki je obljubilo, da bo prevzelo stroške produkcije in klinične študije. A podjetje je kasneje ocenilo, da program ne bo dovolj dobičkonosen, in zdravilo je več let ležalo na polici. Ko je licenca potekla in je končno prišlo do klinične študije, je bilo za deklico že prepozno …” je dodala mamica.
Poleg razvoja zdravljenja slovenska ekipa oblikuje tudi klinične smernice, saj so na podlagi izvedenih študij že prepoznali ključne simptome, na katere je treba biti pozoren, ter najbolj primerne posege ob njihovem pojavu. To so pomembni premiki za vso skupnost, ki jih ustvarjajo skupaj z ekipo, so navedli v fundaciji CTNNB1.
Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Zahvaljujoč njegovemu primeru in vsem izvedenim aktivnostim so od takrat diagnosticirali še dva primera. Prejšnji teden je z mamico Urbana v stik stopila še ena slovenska družina, ki je prejela uničujočo novico – njun 18-mesečni sin ima enako bolezen kot Urban.
V Sloveniji so diagnosticirane štiri osebe s sindromom CTNNB1. Glede na pričakovano pojavnost te bolezni in krajšo življenjsko dobo se ocenjuje, da v Sloveniji trenutno živi med 35 in 47 oseb s tem sindromom. Prepričani so, da se bo ta številka v prihodnjih letih še povečala. V naslednjih letih se pričakuje še več odkritih primerov.
“Statistično naj bi se v Sloveniji vsaki dve leti pojavil nov primer otroka s to boleznijo. Pred petimi leti je bil to Urban, dve leti kasneje naslednji, čez nekaj let pa bo to nekdo drug. Bolezen ne izbira, saj ni podedovana in je ni mogoče preprečiti – lahko prizadene katerokoli družino. Zadnja štiri leta so bila neverjetno naporna, a hkrati tudi izjemno navdihujoča. Uspelo nam je nekaj, kar se je na začetku zdelo nemogoče – razvili smo gensko zdravilo, ki ne bo pomagalo le Urbanu, temveč tudi drugim otrokom, ki so se rodili z enako boleznijo kot on,” je pojasnila Špela Miroševič.
Prvič v zgodovini Slovenije bo klinična študija faze I/II za gensko bolezen izvedena v Sloveniji, kar je, kot so zapisali v fundaciji CTNNB1, za našo malo državo velik dosežek. “Glede na to, da s projektom prispevajo k svetovni prepoznavnosti Slovenije in razvoju slovenske znanosti v svetu in da imamo v Sloveniji že štiri primere otrok s to boleznijo v Sloveniji, bi na tej točki lahko pričakovali večjo vključenost države v naš projekt. Mamica Urbana pravi, da konkretne pomoči v teh letih ni prejela,” so dodali v fundaciji.
“Kljub temu da je to izredno pomembna tema, s katero se sicer ukvarjajo na CTGCT na evropski ravni, pa v tem trenutku to ni naša bitka. Naša naloga je, da poskrbimo, da bodo načrtovane študije do konca leta lepo tekle, da pripravimo dokumentacijo, ki jo bomo v naslednjem letu vlagali na Javno agencijo Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP), in poskrbimo, da do novega leta pridobimo preostala potrebna sredstva. Pri vseh tem pa moramo poskrbeti, da vse to preživimo. Štiri leta se že borimo, ne morem se pritoževati, dobro nam gre. Nam pa že počasi primanjkuje moči,” je še dejala mamica.
V fundaciji CTNNB1 so pozvali k pomoči, da bo do junija 2025 zdravilo prispelo v Slovenijo. “Če ne zberemo potrebnih sredstev, Urbanu morda nikoli ne bo uspelo priti do svoje lučke, ki ga čaka na koncu tunela. Pomagajte mi priti do lučke tudi vi,” so zapisali v fundaciji.
Kako lahko pomagate?
Če želite tudi vi fantku pomagati na poti do zdravljenja, to lahko storite s poslanim SMS-sporočilom URBAN5 in URBAN10 na 1919 ali z direktnim nakazilom denarja na TRR-račun fundacije CTNNB1 SI56 6100 0002 5350 715 ali društva Palčice Pomagalčice SI56 0400 1004 7069 045. Nakazilu pripišite sklic SI99 in namen Urban. Donirate lahko tudi prek računa Paypal.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Bodi prvi, ki bo pustil komentar!