Preboj na Otoku: otroci, spočeti z DNK treh ljudi, rojeni brez dednih bolezni

Na Otoku so se rodili prvi otroci s tremi starši. Skupaj je bilo rojenih osem dojenčkov iz genskega materiala treh ljudi. Metoda, ki so jo razvili britanski znanstveniki, združuje jajčece in spermo matere in očeta z drugim jajčecem darovalke, poroča BBC.

Opisana tehnika umetne oploditve je v Združenem kraljestvu zakonita že desetletja, rojeni otroci pa so prvi dokaz, da je izvedljiva tudi v praksi. Otroci so bili rojeni brez neozdravljive mitohondrijske bolezni, ki so se ji skušali znanstveniki izogniti.

Ta bolezen se običajno prenaša z matere na otroka, kaže pa se v velikem manku energije v telesu. To lahko povzroči hudo invalidnost, nekateri dojenčki pa umrejo le nekaj dni po rojstvu. Pari vedo, da je njihov otrok ogrožen, če so bili zaradi bolezni prizadeti prejšnji otroci, družinski člani ali mati.

Otroci s tremi starši večino svoje DNK podedujejo od primarnih staršev. Približno 0,1 odstotka genetskega materiala pa dobijo od druge ženske. Ta sprememba se prenaša iz roda v rod.

Zakaj nastane bolezen in kako huda je

Mitohondriji so drobne strukture v skoraj vsaki naši celici. Tam je njihova naloga pretvorba hrane v obliko energije, ki nato služi kot gorivo. Za to uporabljajo kisik.

Zaradi okvare mitohondrijev lahko zato telesu primanjkuje energije za vzdrževanje srčnega utripa. Bolezen se lahko kaže tudi s poškodbami možganov, epileptičnimi napadi, slepoto, mišično oslabelostjo ali odpovedjo organov, piše BBC.

Z mitohondrijsko boleznijo se rodi eden od približno 5.000 dojenčkov. Zdravniška ekipa v Newcastlu meni, da bi se letno za metodo treh staršev odločilo približno 20 ali 30 parov.

Kako deluje metoda treh staršev

Kot omenjeno, otrok, rojen s pomočjo metode treh staršev, večino genetskega materiala dobi od primarnih staršev. Ker se mitohondriji prenašajo le z matere na otroka, druga mati daruje le zdrave mitohondrije.

Postopek poteka podobno kot umetna oploditev, a z enim vmesnim korakom.

Jajčeca matere in darovalke se v laboratoriju oplodijo z očetovo spermo. Zarodka se razvijata, dokler DNK iz sperme in jajčeca ne začne tvoriti struktur, imenovanih pronukleusi. Te strukture vsebujejo načrte za gradnjo človeškega telesa, kot sta barva las in višina.

Nato se iz obeh zarodkov odstranijo jedra, DNK staršev pa se vnese v zarodek, poln zdravih mitohondrijev.

Otrok je genetsko povezan s starši, vendar brez mitohondrijske bolezni.

Znanstvena poročila, objavljena v New England Journal of Medicine, kažejo, da je v Newcastlu do zdaj 22 parov šlo čez opisani postopek oploditve. Kot omenjeno, se je do zdaj rodilo osem otrok, en par otroka še pričakuje.

Vsi otroci so brez mitohondrijske bolezni

Vsi otroci so se rodili brez mitohondrijske bolezni in so dosegli pričakovane razvojne mejnike. Rezultati kažejo, da v petih primerih obolelih mitohondrijev ni bilo mogoče odkriti. V ostalih treh primerih je bilo v vzorcih krvi in urina okvarjenih od pet do 20 odstotkov okvarjenih mitohondrijev.

"To je čudovito," je za BBC povedal profesor Bobby McFarland, direktor visoko specializirane službe NZS za redke mitohondrijske motnje.

Pri enem otroku je bila ugotovljena epilepsija, ki je sama od sebe izzvenela, pri drugem pa motnje srčnega ritma, ki jih uspešno zdravijo. Domneva se, da to ni povezano z okvarjenimi mitohondriji.