Razvili prvi krvni test za odkrivanje sindroma kronične utrujenosti

Trenutno za mialgični encefalomielitis (ME/CFS), znan tudi kot sindrom kronične utrujenosti, ni obstoječega diagnostičnega testa, zato zdravniki diagnozo postavljajo na podlagi simptomov. To žal pomeni, da številni bolniki več let ostanejo brez diagnoze.

"ME/CFS je resna bolezen, za katero je značilna skrajna utrujenost, ki je počitek ne olajša," je po poročanju časnika The Guardian povedal vodja raziskave prof. Dmitry Pshezhetskiy z Medicinske fakultete univerze East Anglia (UEA) v Norwichu in dodal, da pogosto močno vpliva na bolnikovo vsakdanje življenje.

"Vemo, da nekateri bolniki poročajo, da so jih zdravniki ignorirali ali jim celo rekli, da je njihova bolezen samo 'v njihovi glavi'. Ker ni testa za postavitev diagnoze, številni bolniki več let ostanejo napačno diagnosticirani ali pa sploh nediagnosticirani," je povedal.

Prav zato so skušali razviti krvni test za diagnosticiranje te bolezni, in kot pravi profesor, jim je tudi uspelo. "Naše odkritje ponuja možnost preprostega in natančnega krvnega testa, ki lahko potrdi diagnozo ter omogoči zgodnejšo podporo in učinkovitejše zdravljenje," je povedal.

Znanstveniki z UEA in podjetja Oxford Biodynamics (OBD) so preučili so krvne vzorce 47 bolnikov s hudo obliko ME/CFS in 61 zdravih odraslih. Odkrili so edinstven vzorec DNK, ki se dosledno pojavlja pri ljudeh z ME/CFS, ne pa tudi pri zdravih posameznikih, kar je omogočilo razvoj diagnostičnega testa, poroča The Guardian.

V članku, objavljenem v reviji Journal of Translational Medicine, so zapisali, da ima test 92-odstotno občutljivost, kar pomeni, da pri bolnikih z boleznijo v večini primerov pokaže pozitiven rezultat, ter 98-odstotno specifičnost, kar pomeni, da zelo zanesljivo izključi zdrave posameznike.

Alexandre Akoulitchev, glavni znanstveni direktor pri OBD, ki je raziskavo financiral in je hkrati njen soavtor, je pojasnil, da sindrom kronične utrujenosti ni genetska bolezen, s katero se rodimo. "Zato je bila za doseganje tako visoke natančnosti ključna uporaba ‘epigenetskih’ označevalcev EpiSwitch," je dejal in pojasnil, da gre za označevalce, ki se lahko skozi življenje spreminjajo.

Kritiki: Potrebne so dodatne raziskave

Pa vendar nekateri strokovnjaki, ki niso sodelovali pri raziskavi, opozarjajo, da je treba opraviti dodatne raziskave, s katerimi bi potrdili ugotovitve in test preverili tudi na večji skupini bolnikov.

Dr. Charles Shepherd, zdravstveni svetovalec pri organizaciji ME Association, je povedal, da se zdi, da so ti rezultati, ki uporabljajo epigenetsko profiliranje, pomemben korak naprej v iskanju diagnostičnega krvnega testa. "Vendar mora biti diagnostični test hkrati zelo občutljiv in specifičen. Zato moramo vedeti, ali je ta biološka posebnost prisotna tudi v zgodnjih fazah bolezni ter pri ljudeh z dolgoletno, blago ali zmerno obliko ME/CFS," je prepričan.

Kot pravi, je pomembno zagotoviti, da vzorec ni prisoten ne le pri zdravih ljudeh, pač pa tudi ne pri drugih kroničnih vnetnih in avtoimunskih boleznih, ki povzročajo simptome podobne ME/CFS.

Predsednik oddelka za medicinsko bioinformatiko na univerzi v Edinburgu Chris Ponting pa je opozoril, da so nekatere trditve raziskovalne skupine "preuranjene". "Test mora biti temeljito preverjen v bolje zasnovanih in neodvisnih študijah, preden bi ga lahko uporabljali v praksi," je dejal in pripomnil, da bo, tudi če bo potrjen, verjetno zelo drag. Ocenil je, da bi se cena lahko gibala pri 1.000 funtih (približno 1.153 evrih) na test.