Pomagajmo Lori: zbrati morajo milijon evrov

Lora je 28-mesečna deklica, ki trpi za izredno redkim sindromom GAND. Kot sta pojasnila njena starša, se je deklica sicer rodila popolnoma zdrava, po teh mesecih pa so se začele pojavljati prve težave. Lori so diagnozo postavili malo pred njenim drugim letom.
Kot pravijo v društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, je sindrom GAND redka nevrološka motnja, za katero na svetu trpi nekaj več kot 400 ljudi, večinoma otrok. V Sloveniji imata omenjeni sindrom dva otroka. Ena izmed njiju je Lora. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije ter imajo težave s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je zato negotova.

Da bi Lora lahko nekoč zaživela bolj polno življenje, bi potrebovala gensko terapijo, ki jo izvajajo v Children Medical Research Institute (CMRI) v avstralskem Sydneyu pod vodstvom znanega svetovnega virologa Leszka Lisowskega. Za razvoj terapije, s katero bi lahko pomagali tudi drugim otrokom, morajo čim prej zbrati milijon evrov.

Ob tem starša v pismu, s katerim sta se obrnila na javnost, pojasnjujeta, da je znesek bistveno manjši, kot je znesek, ki je navadno potreben za razvoj zdravila, saj so raziskovalci že optimizirali nekatere procese.

Po načrtu, ki so ga naredili z raziskovalci v Avstraliji, bi v prvih dveh letih testirali izvedljivost razvoja zdravila za omenjeni bolezen, kar pomeni, da bodo pokrili samo stroške, vezane na razvoj prvega dela zdravila, v primeru da razvoj ne uspe. "S tem želimo biti korektni do vseh ljudi, ki bodo pri tem pomagali," sta zapisala.