Menu Item
Minevajo tri leta, odkar je Špela Miroševič izvedela za zastrašujočo diagnozo devetmesečnega sina Urbana – sindrom CTNNB1. Ker za njegovo gensko okvaro ni bilo na voljo nikakršnega zdravila, sta se z možem Samom odločila, da bosta zanj poskrbela sama. Zdaj razvoj stopa v zadnjo fazo, Urban pa bije bitko s časom.
“Moj sin se je rodil z zelo redko genetsko okvaro, ki ga je oropala normalnega otroštva – ne more hoditi, govoriti, je kar precej prizadet na različnih področjih,” nam je začetek poti opisala Špela Miroševič. Okvara na genu CTNNB1 v telesu povzroči pomanjkanje enega od proteinov, ključnih za normalen razvoj organizma, prizadene pa enega na 50 tisoč otrok.
Za diagnozo so izvedeli, ko je bil Urban star devet mesecev. “Kot mama se nisem želela sprijazniti, da bo tako ostalo vse življenje. Vedela sem, da za nekatere podobne genetske bolezni že obstajajo revolucionarna zdravila, denimo Zolgensma za spinalno mišično atrofijo, in da je to področje, ki je trenutno v medicini zelo aktualno.”
Tako je začela raziskovati sama. Dejstvo, da je letos uspešno zagovarjala doktorat iz biomedicine in da je kot biopsihologinja zaposlena na katedri za družinsko medicino ljubljanske Medicinske fakultete, ji je bilo pri tem zagotovo v pomoč, saj ji znanost ni tuja. Povezala se je s predstojnikom oddelka za otroško nevrologijo na ljubljanski pediatrični kliniki dr. Damjanom Osredkarjem, s katerim sta nato za pomoč zaprosila še dr. Romana Jeralo s Kemijskega inštituta. “Skupaj smo začeli iskati raziskovalce po svetu in se povezovati v iskanju načinov, kako pomagati Urbanu.”
“Vstopamo v zadnjo fazo razvoja”
Kot nam je ta teden, ob začetku delovanja Centra za tehnologije genske in celične terapije na Kemijskem inštitutu, povedala Špela Miroševič, se zdaj dve leti in pol trajajoča pot, med katero so v Sloveniji uspešno zbrali dva milijona evrov za razvoj zdravila, počasi približuje finalu. “V tem trenutku sta v razvoju dva različna obetajoča načina zdravljenja. Prvi je genska nadomestna terapija, za katero imamo že kar precej dokazov, da vemo, da se lahko pomaknemo naprej, drugi pa je zdravilo, ki temelji na RNK, za katerega si prav tako obetamo, da bo razvoj lepo napredoval.”
Pri genski nadomestni terapiji, s katero bi v prizadetih celicah nadomestili okvarjeni gen, se že dogovarjajo za začetek proizvodnje učinkovine. “Zaključili smo predklinične raziskave, ravno pred kratkim smo bili v Španiji na sestanku v zvezi s proizvodnjo zdravila, tako da vstopamo v zadnjo fazo razvoja. Povezali smo se s špansko organizacijo Columbus, ki nam je stroške proizvodnje zdravila pomagala znižati za dve tretjini. Že tako pa so stroški ogromni.” V vmesnem času morajo vse pripraviti za izvedbo klinične študije, v okviru katere bo lahko Urban zdravilo tudi dobil. “Zdravilo se bo imenovalo Urbagen, po Urbanu.”
“Težko pričakujemo popolno ozdravitev”
Primerov, ko se starši otrok z redkimi boleznimi sami lotijo organizacije razvoja zdravila, je bilo sicer po svetu že kar nekaj, a so redko uspešni. Tudi v primeru Urbana še ni zagotovila, da bo terapija dejansko delovala. Špela Miroševič zato kljub do zdaj uspešnim naporom ostaja previdna. “Občutek je na trenutke zelo lep, na trenutke pa občutim hudo stisko. Urban je star že štiri leta in ne vemo, koliko časa še ima pred sabo. Nisem še v fazi, ko bi se lahko veselila. V naslednjem letu dni nas čaka še precej dela.
Ker je od diagnoze preteklo že več let, so tudi pričakovanja ob morebitni učinkovitosti zdravila zadržana. “Pri njegovih letih težko pričakujemo popolno ozdravitev. Želim pa si, da bi lahko hodil, da bi mi lahko povedal, kaj si želi, in da me ima rad, da bi lahko sodeloval pri naših pogovorih. Da bo imel kaj od življenja, da bo imel priložnost v tem življenju živeti, ne pa samo bivati kot rastlina.”
Ob tem pa upa, da bo zdravilo pomagalo tudi številnim drugim otrokom z diagnozo sindroma CTNNB1. “Kot vodja fundacije se praktično vsak teden dobim z najmanj desetimi starši z različnih delov sveta,” pravi Špela Miroševič.
Nova paradigma v medicini
Po mnenju dr. Damjana Osredkarja, predstojnika oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki, na katerega se je Špela Miroševič naprej obrnila s prošnjo za pomoč, gre pri razvoju zdravila za Urbana za povsem novo paradigmo v medicini. “Vajeni smo, da revolucionarna nova zdravila izdelajo velika farmacevtska podjetja, ki imajo dovolj denarja za razvoj in izdelavo, saj gre za zelo drage korake. Da bi bilo mogoče zgraditi gensko nadomestno terapijo, ki bi bila namenjena posameznemu pacientu oziroma skupini bolnikov s podobno genetsko mutacijo, tako rekoč ’v garaži’, je bilo do sedaj kjerkoli na svetu popolnoma nepredstavljivo.”
Kot je dejal, je razvoj zdravila drag in zelo zahteven, a če bodo uspešni, bodo z zdravilom pomagali bolnikom po vsem svetu. “Noben korak se ne bi zgodil, če tega procesa ne bi sprožila Urbanova mati.”
“Njena energija je občudovanja vredna,” pa nam je o Špeli Miroševič dejal dr. Roman Jerala. “Po mojem je postala ena največjih svetovnih strokovnjakov za sinovo bolezen.”
Iz današnjega dosjeja v rubriki Poglobljeno o premikih v genskih in celičnih terapijah preberite še članek Slovenski center za upanje in pa zgodbo Draga Ivanuše: “Ni mi treba več jemati zdravil …”.
Spremljajte N1 na družbenih omrežjih Facebook, Instagram in X.
Naložite si našo aplikacijo: na voljo za android in za iOS.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Sodeluj v razpravi ali preberi komentarje