Razvili orodje AI, ki bo napovedovalo tveganje za razvoj dednih bolezni

Genetsko testiranje lahko identificira spremembe ali variante v DNK posameznika, vendar mnoge od teh sprememb nimajo dejanskega vpliva na naše zdravje. Na naše tveganje za razvoj bolezni – od bolezni srca do raka – namreč vpliva več genov in interakcija med temi geni, pa tudi okoljski dejavniki.

Raziskovalna skupina iz New Yorka si je zastavila cilj za bolj natančno predvidevanje, katere mutacije bodo dejansko povzročile bolezen. Razvili so orodje, ki uporablja umetno inteligenco in elektronske zdravstvene zapise, ter napoveduje verjetnost, da bodo ljudje razvili neko bolezen, piše Euronews.

"Želeli smo preseči črno-bele odgovore, ki pogosto puščajo paciente negotove glede tega, kaj dejansko pomeni rezultat genetskega testa," je dejal Ron Do, eden od avtorjev študije in profesor personalizirane medicine na Icahn School of Medicine Mount Sinai.

"Z uporabo umetne inteligence in podatkov iz laboratorijskih raziskav, kot so ravni holesterola ali krvna slika, lahko zdaj bolje ocenimo, kako verjetno je, da se bo bolezen razvila pri posamezniku z določeno genetsko varianto," je v izjavi dodal Do.

Raziskovalci so uporabili več kot milijon elektronskih zdravstvenih zapisov za razvoj modelov umetne inteligence za 10 dednih bolezni, vključno z rakom dojke in policistično boleznijo ledvic. Te modele so uporabili pri bolnikih z redkimi genetskimi variantami in jim dodelili oceno med 0 in 1, da bi določili verjetnost razvoja bolezni.

To je raziskovalcem, ki so svoje ugotovitve objavili v reviji Science, omogočilo, da izračunajo oceno tveganja za več kot 1.600 genetskih variant.

Model je že ponudil več informacij o zdravstvenih tveganjih, povezanih z določenimi genetskimi mutacijami. Nekatere variante, ki so bile označene kot "negotove", so imele jasne povezave z določenimi boleznimi.

Za manjše dileme pacientov

Čeprav ta model umetne inteligence ni mišljen kot nadomestilo klinične presoje, lahko potencialno služi kot pomemben vodič, zlasti kadar so rezultati testov nejasni.

Zdravniki bi lahko to oceno tveganja uporabili, da bi se odločili, ali naj se pacienti podvržejo dodatnim pregledom, sprejmejo ukrepe za preprečevanje razvoja bolezni ali pa se izognejo nepotrebnim skrbem ali posegom, če je tveganje nizko.

Raziskovalci zdaj razširjajo model, da bi vključili več bolezni in genetskih variant ter bolj raznoliko skupino pacientov. "Naša študija kaže na potencialno prihodnost, v kateri bodo AI in rutinski klinični podatki delovali z roko v roki, da bi družinam, ki se spopadajo z rezultati genetskih testov, zagotovili bolj osebne in uporabne informacije," je za Euronews še dejal Do.