ALS – amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva bolezen, toda korak za korakom raziskovalci odkrivajo, kaj jo povzroča. To pa je tudi pot do iskanja učinkovitega zdravljenja. Skupina znanstvenikov, v kateri so imeli pomembno vlogo tudi Slovenci, je odkrila lokacije na genomu, ki so povezane s povečanim tveganjem za ALS. V raziskavi, deloma financirani s sredstvi, ki so jih pred leti zbrali s spletno akcijo polivanja z ledeno vodo ("ice bucket challenge"), so preiskali tudi DNK okrog 300 bolnikov iz Slovenije.
ALS je redka, a huda bolezen, pri kateri začnejo propadati živčne celice. V Sloveniji jo vsako leto odkrijejo pri okrog 50 ljudeh. Hitro napreduje in za večino bolnikov pomeni smrtno obsodbo v le nekaj letih. S sloganom “Ker si vsakdo zasluži upanje” so bolniki z ALS leta 2013 sprožili veliko akcijo množičnega financiranja, imenovano Projekt MinE.
Sredstva so v celoti namenjena genetskim raziskavam te za zdaj neozdravljive bolezni. Del denarja za zagon projekta je prišel tudi od akcije polivanja z ledeno vodo (“ice bucket challenge”).
Bolezen ALS je v redkih (5 do 10 %) primerih dokazano dedna, sicer pa vzrok zanjo ni znan in ga znanstveniki iščejo. V projektu analizirajo DNK na tisoče bolnikov z ALS in ga primerjajo z DNK zdravih ljudi. Tako korak za korakom odkrivajo tiste lokacije v genskem zapisu, ki so povezane s tveganjem za nastanek te bolezni. Prvo so odkrili leta 2016, v članku, ki je bil pravkar objavljen v znanstveni reviji Nature Genetics, pa so jih opisali že 15. V raziskavo je bilo vključenih 29.612 bolnikov z ALS, med njimi okrog 300 iz Slovenije, in 122.656 zdravih ljudi.
V mednarodni ekipi znanstvenikov iz 22 držav imajo pomembno vlogo tudi slovenski raziskovalci, med soavtorji so dr. Boris Rogelj (Institut »Jožef Stefan« ter Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani), dr. Metka Ravnik-Glavač in dr. Damjan Glavač (Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani), dr. Blaž Koritnik in dr. Janez Zidar (Inštitut za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana).
“Rezultati raziskave nakazujejo na okvaro mehanizma avtofagije v celicah,” je za N1 povedal soavtor dr. Boris Rogelj. “Gre za mehanizem prečiščevanja, ki odstranjuje poškodovane in odvečne proteine iz celic. Pri bolnikih z ALS, kot kaže, ne deluje, kot bi moral.” Raziskava kaže tudi na vzročno povezavo bolezni z višjo ravnijo holesterola.
Več kot vemo o vzrokih bolezni, bolj odprta je pot do učinkovitega zdravljenja. “Ker ima naše telo več mehanizmov podvojenih (okvarjen mehanizem telo samo nadomesti z drugim), lahko bolnik z ALS več let, ko se bolezen že razvija, živi brez simptomov,” pojasnjuje Rogelj, “zato jo odkrijejo šele, ko se pojavijo hudi simptomi in je bolezen že napredovala.”
S spoznanji, kakršne prinaša raziskava, pa bi lahko kritične točke na DNK zaznali že prej. Z zdravljenjem bi tako morda lahko upočasnili propadanje živčnih celic in bistveno izboljšali možnosti bolnikov z ALS.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) prizadene živčne celice, ki vodijo iz možganov in hrbtenjače. Po slavnem ameriškem igralcu bejzbola, ki je zbolel za ALS, je imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen. Živci, ki nadzirajo mišice, začnejo odmirati. Med prvimi simptomi je mišična oslabelost, pojavijo se težave pri požiranju, krči, otežen govor. Bolezen hitro napreduje in večina bolnikov preživi le nekaj let. Ena od izjem je bil slavni znanstvenik Stephen Hawking, ki so mu ALS diagnosticirali pri 21-ih. Zdravniki so mu napovedali zgolj dve leti življenja, toda fizik in profesor, ki je med drugim odkrival skrivnosti črnih lukenj, je živel do 76. leta. Bolezen, ki ga je skoraj povsem ohromila, je premagoval s pomočjo vozička, govoril je prek sintetizatorja govora.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Bodi prvi, ki bo pustil komentar!