Družinsko drevo Habsburžanov, ene najstarejših in največjih vladarskih rodbin, ki je stoletja vladala večjemu delu Evrope, je zelo prepleteno. V nasprotju z drugimi vladarji si ozemelj niso prisvajali s silo, ampak so jih pridobivali s porokami. Propad španske linije dinastije pa je lahko interpretiran tudi kot posledica obsedenosti z modro krvjo. Ker so se med seboj poročali bratranci in sestrične, strici in nečakinje, je v dveh stoletjih nastal majhen genetski bazen, ki bi bil lahko vzrok za številne bolezni pa tudi vidne deformacije. Karel II. Španski, zadnji Habsburžan na španskem prestolu, se je izkazal za šibkega tako v psihičnem kot fizičnem smislu ter ni bil zmožen zagotoviti naslednika. Raziskovalci z univerze Santiago de Compostela pa ugotavljajo, da se je španska veja dinastije končala prav kot posledica incestuoznih razmerij, ki so privedla do zadnjega, neplodnega potomca.
Tako kot številne druge kraljeve družine so Habsburžani, ki so pustili trajen pečat v družbeni in kulturni dediščini tudi na ozemlju, kjer živimo Slovenci, v želji po utrditvi oblasti sklepali strateške poroke, pogosto celo med ožjimi sorodniki. Medtem ko so se regalije ene največjih vladarskih dinastij bleščale in njihove palače razkošno bohotile, pa so bili člani kraljeve družine precej manj prijetni za oči.
Habsburžani so v 15. stoletju postali nemško-rimski cesarji, bili so nadvse uspešni pri združevanju dežel, s spretnimi habsburškimi porokami pa jim je uspela tudi prilastitev španskega prestola. Kot je pojasnil dr. Gregor Antoličič, zgodovinar in raziskovalec Zgodovinskega inštituta Milka Kosa ZRC SAZU, je bil prav habsburški cesar Maksimiljan I. tisti, ki je svoje otroke poročil tako, da je njegov sin Filip I. na Iberskem polotoku zavladal kot prvi v španski liniji Habsburžanov.
“Ko so Habsburžani prišli na španski prestol, je bila njihova prioriteta, da prestol zavarujejo tudi za prihodnje generacije, s sklepanjem porok v sorodstvu pa so drugim dinastijam želeli preprečiti, da bi se dokopali do njihovih posesti,” je dejal dr. Antoličič. Z Ivano “Blazno” Kastiljsko poročenega Filipa I. se je oprijelo tudi ime Filip Lepi, nekateri njegovi nasledniki pa si niso zaslužili tega predikata. Kot je pojasnil sogovornik, so bili od Filipa I. do Karla II., kot zadnjega Habsburžana na španskem prestolu, praktično vsi kralji, ki so se zavihteli na oblast, poročeni s svojimi sestričnami, nečakinjami ali drugimi bližnjimi sorodnicami.
“Habsburška čeljust” in koeficient sorodstva
Med španskimi habsburškimi monarhi so iz generacije v generacijo opazni izbočena čeljust, izrazita spodnja ustnica in dolgi nosovi. Velika je bila umrljivost otrok, opažajo raziskovalci, ki so pod okriljem genetika Romána Vilasa s španske univerze Santiago de Compostela poskušali dokazati, da obstaja povezava med t. i. “habsburško čeljustjo” in visokim sorodstvenim koeficientom, do katerega je prišlo zaradi pogostega poročanja v sorodstvu.
Raziskovalci so se osredotočili na 15 članov t. i. španskih Habsburžanov, ki so s španskega prestola vladali le dve stoletji, dokler ni leta 1700 brez neposrednega naslednika umrl 38-letni Karel II. Španski. Številne zdravstvene težave in neplodnost zadnjega španskega Habsburžana znanstveniki pogosto pripisujejo pogostemu sorodstvenemu križanju in ocenjujejo, da je bilo v dvestoletnem obdobju njihovega vladanja v španski veji dinastije več kot 80 odstotkov porok sklenjenih v sorodstvu.
O negativnem vplivu sorodstvenih razmerij na rodbino Habsburžanov sicer ni bilo narejenih veliko raziskav. Vilas in njegovi sodelavci so se osredotočili na španske Habsburžane ter s pomočjo družinskih rodovnikov in na podlagi obsežnega družinskega drevesa ugotovili, da je bil povprečni koeficient sorodstva med analiziranimi Habsburžani 0,093.
To pomeni, da je bilo pri izbranih predstavnikih kraljeve rodbine približno 9 odstotkov genetskega materiala identičnega, saj je izviral iz istega prednika, navaja Ed Yong iz revije National Geographic. Za primerjavo: otrok bratranca in sestrične iz prvega kolena bi imel koeficient sorodstva 0,0625, otrok bratranca in sestrične iz tretjega kolena, kot je angleški princ Charles, zdaj kralj Karel III., pa bi imel koeficient sorodstva 0,004. Avtorji raziskave so tako ugotovili, da so pri številnih Habsburžanih koeficienti sorodstva povišani, znatno povišane koeficiente pa so zaznali od prvih španskih Habsburžanov do zadnjega predstavnika te veje monarhije.
N1
Velik nabor genetskih nepravilnosti
Kot je pojasnil dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) ljubljanskega kliničnega centra, nam sicer visok koeficient sorodstva res pove, da so se španski Habsburžani pogosto poročali med seboj. “Pove nam nekaj o stopnji konsangvinitete, ne pa neposredno o verjetnosti za genetske bolezni,” je dejal.
Če so partnerji v sorodu, imajo njihovi potomci res povečano tveganje za določene kategorije genetskih bolezni, a trenutno poznamo 2.800 genetskih bolezni s to nagnjenostjo, je še poudaril dr. Peterlin. Gre torej za velik nabor morebitnih genetskih nepravilnosti.
Kot je še pojasnil predstojnik KIGM, lahko na podlagi doslej zbranih raziskav relativno prepričljivo rečemo le, da se je med predstavniki kraljevih družin, kjer je bilo poročanje med sorodniki pogosto, dedovala hemofilija. Značilna naprej pomaknjena spodnja čeljust, t. i. habsburška čeljust, ki jo v medicinskem žargonu poimenujejo mandibularni prognatizem, bi sicer lahko bila posledica genetske napake, a nekega trdnega neposrednega dokaza, da je za prognatijo krivo sorodstveno poročanje, še ni. Se pa nagnjenost lahko deduje dominantno, kar pomeni, da se dedna informacija in s tem povezane lastnosti prednikov prenesejo s staršev na potomce, prisotni geni pa se vedno izrazijo.
Raziskovalci z univerze Santiago de Compostela so za pomoč prosili tudi obrazne kirurge, ki so pri 15 članih kraljeve družine proučili razpon deformacije čeljusti ter prisotnost drugih nepravilnosti. Pomagali so si z razpoložljivimi portreti ter poskušali ugotoviti, koliko nepravilnih obraznih potez je imel posamezni član španske veje dinastije. Nepravilnosti posameznikov so seštevali, večje število točk pa je nakazovalo na večjo pojavnost dimorfnih značilnosti.
Vilasova ekipa je v zaključku raziskave ugotovila, da so imeli Habsburžani z velikim številom točk vselej tudi “habsburško čeljust”, sorodstveni koeficient pa je bil pri njih praviloma višji. Na podlagi te korelacije je tako ekipa raziskovalcev zaključila, da je bila “habsburška čeljust” posledica recesivnega dedovanja. Ta ugotovitev pa je v nasprotju z dosedanjim prepričanjem, da je na značilen videz Habsburžanov vplival dominantni gen. Kljub vsemu znanstveniki priznavajo, da ne morejo popolnoma zanemariti alternativne hipoteze, tj. da je zgolj naključno kopičenje genetskih sprememb in ne križanje v sorodstvu povzročilo pogostne pojavnosti “habsburške čeljusti” – čeprav menijo, da je ta možnost “malo verjetna”.
Portret Karla II., zadnjega španskega habsburškega kralja, ki ga je naslikal Juan Carreño de Miranda, in njegovega očeta Filipa IV., ki ga je naslikal Diego Velázquez. (Foto: Wikipedija)
Poslednji “začarani” španski Habsburžan
“El Hechizado” ali “začarani”, kot so poslednjega španskega Habsburžana Karla II. poimenovali zaradi številnih bolezni, ki so ga pestile, je imel neverjetni koeficient sorodstva 0,25, kar je približno toliko, kot bi ga imel potomec brata in sestre. Koeficient sorodstva je bil tako skoraj dvakrat višji, kot bi pričakovali, glede na stopnjo sorodstva med njegovimi starši. Karlova mati in oče sta bila v resnici nečakinja in stric, zato ta višja vrednost kaže na to, da so bili njegovi starši tudi sama precej sorodstveno povezani. Njegova babica je bila denimo hkrati tudi njegova teta.
Karel II. Španski je bil telesno prizadet, duševno zaostal in iznakažen. Trpel je za vrsto bolezni, ki presegajo mandibularni prognatizem. Imel je motnje govora, deformacijo okostja, epilepsijo in trpel za ponavljajočimi se okužbami, navajajo izsledki raziskave, objavljene v reviji BMJ Neurology. Spregovoril je po 4. letu starosti, shodil šele po 6., v 31. letu starosti je bil plešast. Umrl je senilen in uničen zaradi epileptičnih napadov, čeprav je imel dve soprogi (prva soproga je umrla, zato se je poročil še enkrat), ni imel nobenih otrok, s tem pa je ostal tudi brez dediča.
Štiri leta pred Karlovo smrtjo je britanski odposlanec Alexander Stanhopev pismu vojvodi Shrewsburyjskemu zapisal: “Kraljeva nevarnost je zaenkrat mimo, vendar je njegova konstitucija tako zelo šibka, da se na splošno bojijo, kakšen bo uspeh novega napada. Zaradi bolezni so mu postrigli preostale lase, kar mu jih pred tem ni odvzela lastna razpadajoča narava, saj je bila vsa njegova krona plešasta. Ima požrešen želodec in vse, kar poje, pogoltne v celoti, saj mu spodnja čeljust tako odstopa, da se dve vrsti zob ne moreta srečati.”
Genetiki z univerze Santiago de Compostela so v svoji raziskavi ugotovili, da je sorodstveno poročanje za kar 18 odstotkov zmanjšalo možnosti preživetja habsburških potomcev. Le polovica otrok, ki se je dinastiji rodila v preučevanem obdobju, je dočakala svoj prvi rojstni dan, ugotavlja analiza, objavljena v reviji Annals of Human Biology. Med povprečnimi otroki iz španskih vasi je prvi rojstni dan v tistem obdobju sicer dočakalo 80 odstotkov otok.
Medtem ko so poroke s sorodniki Habsburžanom morda pomagale razširiti in utrditi oblast, pa jih je morda prepleteno družinsko drevo na koncu pripeljalo do padca s prestola ter do izumrtja rodbine. Aspiracije drugih dinastij po španski kroni so bile sicer prisotne že za časa vladanja španskih Habsburžanov. V vojni, ki je izbruhnila po smrti Karla II. Španskega, si je španski prestol priborila francoska dinastija Burbonov, a tudi ta je bila na neki način sorodstveno povezana s Habsburžani. Znameniti francoski kralj Ludvik XIV. je bil namreč poročen s špansko Habsburžanko Marijo Terezijo, je še pojasnil dr. Antoličič z Zgodovinskega inštituta Milka Kosa ZRC SAZU. Tudi v naslednjih stoletjih po smrti Karla II. Španskega pa so se nekatere Habsburžanke poročale nazaj na španski dvor. “Tako se na neki način vse do aktualnega kralja v španski dinastiji pretaka tudi habsburška kri, čeprav po smrti Karla II. Španskega na prestolu ni sedel več noben Habsburžan,” je še pojasnil.
V 19. stoletju so se tudi Habsburžani začeli počasi zavedati pomena poročanja izven sorodstvenih razmerij. Kljub vsemu pa sta bila tudi ena najbolj znanih habsburških zakoncev sorodstveno povezana. Predzadnji habsburški vladar Franc JožefI. Habsburško-Lotarinški je bil namreč poročen s svojo sestrično Elizabeto Bavarsko, znano tudi kot Sissi. A očitno je v genski bazen Habsburžanov do 19. stoletja prišlo že toliko “sveže krvi”, da znamenita “habsburška čeljust” ni več prišla toliko do izraza.
Cesarica Elizabeta, znana tudi kot Sissi. (Foto: Franz Xaver Winterhalter/WIKIPEDIJA)
Naložite si našo aplikacijo: na voljo za android in za iOS.
Dodatno branje: Recesivno in dominantno dedovanje
Vrste, ki se spolno razmnožujejo, imajo dve kopiji vsakega gena, eno od očeta in drugo od matere. Ti kopiji imenujemo alela in se lahko med seboj nekoliko razlikujeta, je za N1 pojasnil dr. Radovan Komel, profesor na Inštitutu za biokemijo z ljubljanske medicinske fakultete. Razlike lahko povzročijo variacije v beljakovinah ali pa lahko spremenijo izražanje genov v njihove beljakovine: kdaj, kje in koliko beljakovine nastane. Beljakovine pa vplivajo na lastnosti, zato lahko variacije v aktivnosti ali izražanju beljakovin povzročijo različne fenotipe, tj. vidne oz. zaznavne lastnosti.
Dominantni alel proizvaja prevladujoč fenotip pri posameznikih, ki imajo eno kopijo alela, ki lahko izvira od samo enega starša. Posameznik z enim dominantnim in enim recesivnim alelom za gen bo imel dominanten fenotip. Mutacija v enem od obeh alelov genskega kromosomskega para je tako lahko vzrok za dominantno genetsko bolezen. Eden od staršev je nosilec mutiranega alela, ki je v tem primeru dominanten, je še pojasnil Komel. Obstaja torej 50-odstotna verjetnost, da bo njihov potomec prejel mutiran dominantni alel in bo zbolel za to boleznijo.
Problem pri dominantnih genetskih boleznih je lahko v tem, da se te pojavijo v zaznavni obliki šele v poznejšem življenjskem obdobju, ko je nosilec “usodne” mutacije že postal starš otroka, a za bolezen ni vedel. V zgodnjem obdobju življenja namreč še delujoči recesivni alel lahko proizvede dovolj normalnega proteina, da je učinek okvarjenega vsaj nekoliko zakrit, se pa z leti posledica, denimo fiziološka okvara celice oziroma organa mutiranega proteina, lahko nakopiči v tolikšni meri, da nastopi zaznavna oblika bolezni.
Da bi recesivni alel proizvedel recesivni fenotip, mora imeti posameznik dve kopiji, eno od vsakega starša. Pri recesivni genetski bolezni (ali neki recesivni lastnosti) recesivni fenotip, tj. otipljiva lastnost, nastopi, kadar ima človek oba genska alela z mutacijo, ki je vzrok za bolezen. Če ima samo en alel mutiran, je prenašalec mutacije, ni pa bolnik. V družini, kjer sta oba starša prenašalca, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo njun potomec pridobil oba mutirana alela in bo bolnik, je še pojasnil profesor z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Sodeluj v razpravi ali preberi komentarje