S projektom Slovenski genom se Slovenija pridružuje najrazvitejšim državam na področju medicine in genetike, je napovedal minister za zdravje Janez Poklukar. Cilj projekta je oblikovati zdrav standardni slovenski genom, saj bodo strokovnjaki s temi informacijami lažje in hitreje izločili genetske spremembe, za katere obstaja velika verjetnost, da ne povzročajo bolezni. S tem bo pot do pravilne klinične diagnoze, ko je govora o redkih bolezni, neprimerljivo hitrejša, ljudem pa bo omogočena boljša kvaliteta življenja in primerno zdravljenje. Za darovanje genoma se lahko odločite tudi sami.
Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije. A od prvih znakov bolezni o ustrezne diagnoze lahko mine tudi več kot osem let, v tem času pa so lahko ljudje deležni številnih napačnih diagnoz in posledičnih zdravljenj, kar še dodatno zniža njihovo kvaliteto življenja.
Orodje, ki omogoča hitro pot do pravilne klinične diagnoze, je genomska diagnostika. Strokovnjaki lahko analizirajo celoten dedni zapis posameznika in v milijonski množici različnih genetskih sprememb, ki so prisotne pri vsakemu posamezniku – tudi pri zdravih ljudeh – izluščijo tisto, ki je vzrok za bolezen. A za uspešnost tega postopka je pomembno, da razpolagamo s podatki o prisotnosti redkih, unikatnih genetskih sprememb v splošni zdravi populaciji, iz katere izvira bolnik.
Zato je tukaj projekt Slovenski genom, s katerim želijo slovenski raziskovalci s podporo Ministrstva za zdravje in Ministrstva za izobraževanje, znanost in šport v skupno bazo združiti podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije. Projekt Slovenski genom je odobrila Komisija za medicinsko etiko RS, pristop v projekt pa je prostovoljen. Predpogoj za sodelovanje je obveščeno soglasje, ki ga je treba podpisati. Zanimanje lahko izrazite preko elektronske pošte na naslovu [email protected].
“Na tem mestu vabilo vsem zdravim, da se pridružijo in darujejo svoj DNK – za tiste, ki imajo manj sreče in so podedovali redko genetsko bolezen. To je humanistična nota tega projekta,” je dejal prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni. Šele s tem, ko hitro postavimo diagnozo, lahko namreč ljudem omogočimo ustrezno zdravljenje.
Darovanje DNK za posameznika pomeni le odvzem krvi, gre za približno pet mililitrov. Podatki so popolnoma anonimizirani, genoma posameznika pa ne analizirajo, saj za to nimajo dovoljenja. Predmet analize je skupek, torej standardni slovenski genom. Ima pa posameznik, ki se odloči za sodelovanje in darovanje DNK, tudi sam nekaj od tega, saj lahko v primeru, da pozneje v življenju hudo zboli, zaprosi za neposreden vpogled v svoj genom, je še dodal dr. Battelino.
Za pristop k projektu se lahko odloči vsak zdrav posameznik. Kot je poudaril Battelino, je zdravje predpostavka – če nimamo znane bolezni, smo zdravi. Čeprav je ime projekta Slovenski genom, pa ni niti najmanj pomembno, ali se po nas pretaka tudi španska, nemška ali afriška kri. Gre namreč za zbiranje vzorcev zdravih ljudi, ki živijo na določenem geografskem območju.
Za zdaj so zbrali 30 humanih genomov, je pojasnil dr. Jernej Kovač, ki je na Kliniki za pediatrijo zadolžen za laboratorijsko diagnostiko. Med njimi so tudi številni znani Slovenci, je dejal Battelino, za katere verjame, da bodo to tudi sami povedali. Za oblikovanje zdravega standardnega slovenskega genoma računajo na analizo med 2.800 in 3.000 genomov, a idealni scenarij je, da bi jih bilo še več, seveda, če jim bo uspelo zagotoviti ustrezno financiranje. Battelino je izpostavil tesno sodelovanje z laboratorijem, rekoč, da zdravnik dandanes sam ne more ničesar. “Zdravnik potrebuje inženirje kemije, biologije, računalniške tehnologije in matematike, da lahko pridobi ključne podatke za obravnavo bolnih ljudi,” je dejal.
Da je genomska medicina prihodnost personalizirane obravnave bolezni in bolnikov, je poudaril dr. med. Marko Pokorn, strokovni direktor Pediatrične klinike. Ob tem se je pošalil, da bomo pri vsem tem “odkrili tudi gen za ’fovšijo’, ki je menda v slovenski populaciji bolj prisoten”. Za darovanje genoma se je sicer odločil tudi sam.
Za oblikovanje lastnega zdravega standardnega genoma se sicer odloča vedno več držav. Islandija je bila na primer prva, ki se je načrtno odločila za genomsko analizo svojega prebivalstva. S tem jim je na primer uspelo odkriti vse družine, v katerih je prisotna mutacija gena BRCA2. Ženskam s to mutacijo se tveganje, da zbolijo za rakom dojk, v povprečju poveča za 69 odstotkov. Tudi Estonci so analizirali že velik delež svoje populacije, je še dodala prof. dr. Damjana Rozman, vodja centra za funkcijsko genomiko in biočipe.
“Medicina je stroka, ki nekaj ponudi, a nič ne more brez soglasja ljudi. Slovenska družba lahko ta predlog sprejme ali pa ne,” je o oblikovanju slovenskega genoma dejal dr. Battelino, ki meni, da se s predstavitvijo tega projekta na nek način odpira javna razprava, kaj želimo mi.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Bodi prvi, ki bo pustil komentar!