"Urban je skromen fant, za rojstni dan ima le eno željo – da bi bil zdrav. Da bi se lahko s sestricama igral na igrišču in povedal staršem, kako zelo jih ima rad. Za nekoga skromne želje, a za Urbana je to vse." S temi besedami družina štiriletnika, ki se je rodil s hudo nevrorazvojno boleznijo, vabi na dobrodelni koncert, na katerem zbirajo sredstva za razvoj zdravila. Sprva je bil koncert načrtovan na Kongresnem trgu, a so ga zdaj zaradi nestabilne vremenske napovedi prestavili v Halo Tivoli.
Štiriletni Urban se je rodil s hudo nevrorazvojno boleznijo, imenovano CTNNB1 sindrom. Zaradi bolezni ne more ne hoditi ne govoriti. Njegovi starši se z diagnozo niso sprijaznili, temveč so spodbudili razvoj zdravila. Do mejnika štirih milijonov evrov, kolikor stane razvoj tega zdravila, jih loči le še 60.000 evrov. Računajo, da bodo ta sredstva zbrali na torkovem dobrodelnem koncertu.
Nastopili bodo številni znani glasbeniki. Med njimi Joker Out, Vlado Kreslin, Danijela Martinović, Ditka, AKA Neomi – duet, Zvita Feltna, Challe Salle, Nipke, Kristijan Crnica, Flirrt, Vid Valič, Lado Bizovičar, Luka Basi in Miran Rudan inDESIGN. Koncert bodo tudi prenašali v živo.
Zaradi napovedi slabega vremena je koncert prestavljen v veliko ledeno dvorano Hale Tivoli. “Še vedno bo to družinski dogodek, kar pomeni, da bomo imeli v Hali Tivoli tudi napihljiv grad in animatorje,” je za N1 povedala Urbanova mama Špela Miroševič. Otroci do šestega leta imajo brezplačen vstop na koncert, kart zanje ni treba rezervirati. Nekoliko cenejše vstopnice pa so na voljo tudi za starejše otroke, dijake in študente.
Pred dvorano bo prispela tudi Pahorjeva katrca in s tem zaključila tretji krog zbiranja dobrodelnih sredstev. Izkupiček bo namenjen Urbanu in tetraplegikom. “V zadnjih dveh mesecih smo s katrco potovali po mestnih občinah, občinah in dogodkih ter na tak način zbirali sredstva. Katrca pa bo zdaj zaključila to pot in Urbana pripeljala do zmage,” je pojasnila Miroševič. V tej akciji so zbrali približno 30.000 evrov.
Slovenske železnice bodo vsakemu, ki bo predložil karto, omogočile brezplačen prevoz na koncert.
Diagnoza, ki je Urbanu odvzela otroštvo in odraslost
CTNNB1 sindrom je huda nevrorazvojna motnja, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave, kot so avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ali motnje spanja. Ta redka genetska motnja navadno nastane naključno in ni podedovana. Ker so znaki podobni kot pri cerebralni paralizi, so bili ti otroci v preteklosti pogosto napačno diagnosticirani.
Urbanova družina ni mogla sprejeti, da mu bo ta diagnoza odvzela otroštvo in odraslost. V samo dveh mesecih so zbrali skupino raziskovalcev po vsem svetu, ki so bili pripravljeni razviti gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke s to diagnozo. Ustanovili so fundacijo CTNNB1 – Koraki za Urbana.
Projekt za razvoj zdravila je bil ocenjen na štiri milijone evrov. Pri stroških pomaga neprofitna organizacija Columbus Fundacion, ki bo za klinično študijo prispevala dva milijona evrov. Preostala sredstva zbirajo Urbanovi starši v okviru Fundacije CTNNB1 in v sodelovanju z društvom Palčica Pomagalčica zadnji dve leti. Od dveh milijonov evrov jih trenutno loči le še približno 60.000 evrov, ki jih bodo skušali zbrati na jutrišnjem dobrodelnem koncertu.
“Dobili smo dobre sponzorje, zato pričakujem, da bo Urban na koncertu zmagal,” je rekla Špela Miroševič. “Vsak evro, ki ga dobimo, šteje. Tudi raziskave so se namreč v zadnjem času, tako kot vse ostalo, podražile.”
Prvi rezultati obetavni, kmalu bi lahko šli v produkcijo zdravila
Trenutno še potekajo predklinične raziskave, tudi na Urbanovih celicah. “Te so pokazale, da zdravilo učinkuje na celičnih modelih. V tem trenutku tečejo še zadnje študije na živalskih modelih. Prvi rezultati so obetavni. Konec julija pa bomo izvedeli, ali je zdravilo varno in učinkovito,” je pojasnila Urbanova mama. To je že precejšen napredek. “Ko bomo imeli še zadnje potrditve, bomo šli v produkcijo zdravila, ki traja od devet do 12 mesecev. To je tudi najzgodnejši datum, ko bi Urban lahko prejel zdravilo.”
V tem času se družina trudi, da bi Urbana obdržala v kar najboljši formi. “Žal ni starejših otrok in ne vemo, kakšni so otroci s to diagnozo. Ne vemo, kako dolgo živijo,” je dejala mama. Urbanu se stanje na nevrološki ravni ne slabša, veliko razume, a ne more govoriti in hoditi. “Te stvari se ne izboljšujejo. Želimo si, da bi lahko hodil in govoril. S tem bi ga lahko rešili.”
Z jutrišnjim koncertom Urbanova družina končuje več kot dvoletno zbiranje sredstev za razvoj zdravila. “Bilo je težko. Na začetku nismo vedeli, kaj pričakovati, niti nismo vedeli, koliko časa bo trajalo. Vedeli smo, da bo naporno in da bo trajalo. Gre namreč za novo zdravilo, ki ga je bilo treba razviti,” je doživljanje strnila Špela Miroševič. “Veseli smo, da nam je Slovenija pomagala. Upam, da bo koncert prinesel dodatna sredstva, nas razbremenil in nam dal možnost, da dokončamo raziskave ter Urbanu damo novo življenje,” je dodala.
Kako lahko prispevate?
Vsi, ki se ne bodo udeležili koncerta, lahko za izdelavo genskega zdravila za Urbana prispevate s SMS ali nakazilom na bančni račun. S SMS-sporočilom s ključno besedo URBAN5 na številko 1919 prispevate pet evrov, s ključno besedo URBAN10 pa deset evrov. Prispevajo lahko uporabniki mobilnih storitev Telekoma Slovenije, A1 in Telemacha. Donacijo pa lahko nakažete tudi na transakcijski račun SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana).
Vse N1ajboljše: Kaj se dogaja v zakulisju N1?
Spremljajte N1 na družbenih omrežjih Facebook, Instagram in Twitter.
Naložite si našo aplikacijo: na voljo za android in za iOS.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Bodi prvi, ki bo pustil komentar!