Društvo Viljem Julijan zbira denar za razvoj zdravila za štiriletno Karolino, deklico, ki se bori s smrtonosno redko boleznijo Cockaynov sindrom.
Lani decembra so štiriletni Karolini odkrili izjemno redko genetsko bolezen, ki se imenuje Cockaynov sindrom (tip B). Ker bolezen povzroča okvare, ki spominjajo na prehitro staranje, ji pravijo tudi “bolezen hitrega staranja”. Povprečna življenjska doba bolnikov s to boleznijo je 12 let.
V Društvu Viljem Julijan so ustanovili projekt “Zdravilo za Karolino – zdravilo za Cockayne sindrom, tipa B” in našli dve raziskovalni ekipi na Portugalskem in v ZDA. Obe sta že opravili začetne raziskave za razvoj genskega zdravljenja za to bolezen. Ker je za nadaljevanje raziskav in razvoj zdravila potreben denar, so v društvu začeli zbiralno akcijo.
Z akcijo želijo zbrati vsaj dva milijona evrov, ki sta potrebna za začetno financiranje razvoja genskega zdravljenja. “Dodaten motiv in zagon za projekt je tudi, da bo zdravilo razvito ne samo za Karolino, ampak za vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen,” so zapisali v društvu Viljem Julijan.
V dobrem mesecu dni so za razvoj zdravila zbrali že 600.000 evrov, ta teden pa poteka posebna akcija z imenom Pisanka za Karolino. S tem želijo do velikonočne nedelje za darilo za deklico zbrati čim večjo vsoto donacij.
Cockaynov sindrom – tip B je zelo redka genetska bolezen, ki je posledica mutacije v genu ERCC6. Ta nosi zapis za beljakovino CSB, ki sodeluje pri popravilu poškodb DNK v celicah v telesu. Celični mehanizmi za popravilo poškodb, ki neizogibno nastajajo v DNK, so zelo pomembni za normalno delovanje celic. Če ti popravljalni mehanizmi ne delujejo pravilno, se poškodbe v DNK množijo in posledično celica ne more več pravilno delovati in lahko tudi umre. Pri Cockaynovem sindromu – tipa B zaradi okvarjene beljakovine CSB celični DNK-popravljalni mehanizem torej ne deluje ustrezno, zaradi česar nastajajo okvare in odmirajo celice v telesu.
Če bo razvoj genskega zdravljenja potekal uspešno in po predvidenem načrtu, bi lahko Karolina po optimističnem scenariju zdravilo v okviru kliničnega preizkušanja prejela že v drugi polovici naslednjega leta, so še sporočili iz društva. Dodali so, da se zavedajo, da je razvoj novega genskega zdravila kompleksen in zahteven postopek, ki lahko potencialno traja tudi več let.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen “Za Karolino”.
Spremljajte N1 na družbenih omrežjih Facebook, Instagram in Twitter.
Naložite si našo aplikacijo: na voljo za android in za iOS.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Sodeluj v razpravi ali preberi komentarje