11-letni deček lahko prvič v življenju sliši zaradi prelomnega zdravljenja z gensko terapijo, za katero njegov kirurg pravi, da bi lahko imela v prihodnosti velik pomen za ljudi z izgubo sluha.
Po oktobrski operaciji ima Aissam Dam zdaj le “blago do zmerno” okvaro sluha, je za Reuters povedal doktor John Germiller iz pediatrične bolnišnice v Filadelfiji (CHOP) v ZDA.
Dam, ki prihaja iz Maroka, živi pa v Barceloni v Španiji, je septembra z družino odpotoval v Filadelfijo, kjer so mu izvedli eksperimentalno zdravljenje, ki mu je spremenilo življenje.
“Pred tem vse življenje ni slišal,” je dejal Germiller, direktor kliničnih raziskav na področju otorinolaringologije pri CHOP. “Zdaj pa Dam sliši glasove ljudi. Slišal je avtomobile, ki so se približevali. Všeč so mu vsi zvoki, in to je zanj nekaj novega,” je še dodal.
Reuters piše, da se je Dam rodil z izgubo sluha zaradi gena otoferlin (OTOF), novo zdravljenje pa vključuje vstavitev pravilno delujočih genov OTOF neposredno v notranje uho.
Otoferlin je gen, ki kodira protein otoferlin. To je pomemben protein, ki sodeluje pri presnovi kalcija in je ključen za normalno delovanje notranjega ušesa, zlasti v procesu prenosa zvočnih signalov. Notranje uho vsebuje celice, ki pretvarjajo zvočne signale v električne signale, ki jih možgani lahko razumejo. Brez ustreznega delovanja otoferlina lahko nastanejo motenje pri prenosu zvočnih signalov, kar vodi do izgube sluha.
Germiller upa, da bodo pozitivni rezultati kliničnega preizkušanja v prihodnosti odprli vrata podobnim napredkom pri bolnikih z drugimi, bolj razširjenimi genetskimi mutacijami, ki povzročajo izgubo sluha.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Bodi prvi, ki bo pustil komentar!